Рак грудей. Рак товстої кишки. Збільшена щитовидна залоза. Історія захворювань на рак у сім’ї. У жінки ці проблеми стали відомі лише тоді, коли вона зіткнулася з неприємним симптомом сухості у роті. На той момент їй вже було за 60.
Згідно з новим клінічним випадком у журналі JAMA Dermatology, жінка звернулася до дерматологічної клініки в Іспанії після трьох місяців дискомфорту в роті. Лікарі врахували її медичну історію з раковими захворюваннями. Коли вона відкрила рот, лікарі одразу помітили проблему: її язик був вкрите маленькими бородавкоподібними випуклостями, що нагадували слизьку, кольорову як шкіра, бруківку. (Зображення тут.)
Таке «бруковане» язикове покриття є характерним симптомом рідкісного генетичного захворювання, відомого як синдром Ковдена. Це захворювання викликане спадковими мутаціями, які ушкоджують білок під назвою PTEN, що призводить до утворення пухлин і ракових захворювань.
PTEN, що означає фосфатазу та гомолог тенсину, зазвичай стримує неконтрольоване зростання клітин. Зокрема, PTEN деактивує сигнальний ліпід PIP3 (фосфатидилінозитол 3,4,5-трисфосфат), а ця деактивація блокує сигнальний шлях (шлях PI3K/AKT/mTOR), який бере участь у регулюванні зростання, виживанню та міграції клітин. При пошкодженні PTEN активність PIP3 зростає, і пухлини можуть рости без контролю.
Не настільки рідкісна мутація
У синдромі Ковдена мутації PTEN призводять до утворення доброякісних пухлин або мас, відомих як хамартоми, які можуть виникати в будь-якому органі. Однак люди з цим синдромом також мають високий ризик розвитку безлічі ракових новоутворень — найчастіше раку грудей, щитовидної залози та матки — протягом життя. Ось чому людям, у яких діагностовано цей стан, рекомендують проходити інтенсивні онкологічні обстеження, включаючи щорічні УЗД щитовидної залози з 7 років та щорічні мамографії та МРТ (магнітно-резонансну томографію) починаючи з 30 років не пізніше.